胎儿畸形产前检测
（非侵入式和侵入式）
产前检测，是指怀孕期间进行的各项检查，以检测生长中胎儿的健康问题。安排这些检测，旨在确定胎儿是否存在可能危及胎儿生命质量的重大健康问题。提前知晓这些问题，使得父母们能够对此次妊娠做出决定，从而更好地为受到影响胎儿的分娩做准备。
产前检测一般可分为非侵入式和侵入式两种。
非侵入式产前检测（NIPT）
- 到目前为止，NIPT是最敏感的筛查检测，适用于影响人类的常见染色体异常，比如：唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和巴陶氏综合征（13-三体综合征）。
- 来自婴儿胎盘的DNA，叫做无细胞DNA，实际上在胎儿母体血流中循环。NIPT涉及到一项简单的血液化验，在怀孕10周后随时会对孕妇进行此项血流化验，然后进行无细胞DNA检测，以检查胎儿出现染色体病或者遗传病的风险是否增加。NIPT也能反映出胎儿的性别。
- 虽然NIPT准确率很高（对于唐氏综合征、爱德华氏综合征和巴陶氏综合征，准确率高达97~99%），但是它依然不能完全确定胎儿是否会受到此类疾病的影响。
- 如果NIPT结果表明胎儿存在染色色病或者遗传病，那么还需要绒毛膜绒毛取样（CVS）或者羊膜穿刺术
等诊断性检查进行确诊。 - 在我们诊疗所，愿意进行NIPT的父母们通常会在怀孕10周左右进行采血。然后，我们会安排他们2~3周后回到诊疗所，不仅仅是为了取结果，也为了评估胎儿的颈项透明度以及测量胎儿的鼻骨和身体结构。
侵入式检测
如果孕妇被视为存在怀有染色体病或者遗传病胎儿的风险，那么通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或者羊膜穿刺术等诊断性检查手术可进行确诊。这些手术会取胎盘细胞（CVS）或者胎儿周围的液体（羊膜穿刺术）。通常，在怀孕10~14周时进行CVS，在怀孕16~20周时进行羊膜穿刺术。这些手术最严重的并发症是流产。每100个经历CVS的女性中，大约有一个女性会由于CVS手术出现流产。羊膜穿刺术也可能导致流产，但是风险低于CVS。
